Terug naar mijn antwoorden

Sikkelcelziekte in de familie en kinderwens

Vraag advies vóórdat je zwanger wordt

Komt sikkelcelziekte voor in jouw familie en/of in de familie van de aanstaande vader (of zaaddonor)? Dan is er meer kans dat jij en/of de aanstaande vader drager zijn van sikkelcelziekte. Daar hoef je zelf niets van te merken. Maar er is dan wel meer kans dat jullie een kind krijgen met sikkelcelziekte.
Maak voordat je stopt met anticonceptie zoals pil, condoom of spiraaltje een afspraak met je huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Je huisarts, verloskundige of gynaecoloog kan laten onderzoeken of jullie drager zijn. Als jij of de aanstaande vader sikkelcelziekte heeft, zal ieder kind van jullie drager zijn.

 

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Bij sikkelcelziekte verliezen de rode bloedcellen hun normale vorm en krijgen ze de vorm van een halve maan of sikkel. Vandaar de naam sikkelcelziekte. Hierdoor krijg je bloedarmoede. De afwijkende vorm van de bloedcellen kan verstoppingen in de bloedvaten veroorzaken, waardoor het zuurstof niet goed naar de organen gaat. Dit kan een sikkelcelcrisis veroorzaken. Een sikkelcelcrisis is vaak erg pijnlijk en kan uitgelokt worden door bijvoorbeeld een infectie of koorts.

Door te weinig zuurstof kunnen weefsels of organen beschadigd raken.
Sikkelcelziekte heb je vanaf de geboorte. De klachten beginnen meestal als de baby 4 tot 6 maanden oud is.

 

Afkomst en de kans op dragerschap van sikkelcelziekte

Dragerschap van sikkelcelziekte beschermt waarschijnlijk tegen malaria. Mensen die uit delen van de wereld komen waar malaria vaker voorkomt, hebben een hogere kans om drager te zijn van sikkelcelziekte.

 

Komen jij, de aanstaande vader (of zaaddonor) of jullie voorouders uit Afrika, Suriname of andere landen in Zuid- of Midden-Amerika, de Antillen, het Caribisch Gebied, landen rondom de Middellandse Zee (onder andere Turkije) of Azië? Dan is er een verhoogde kans dat jij of jullie drager zijn van sikkelcelziekte. Ook als deze ziekte niet in de familie voorkomt.

 

Dragerschapstest en hielprik

Of jullie sikkelcelziekte kunnen doorgeven, is te onderzoeken met een dragerschapstest. De huisarts, verloskundige of gynaecoloog kan hiervoor bloedonderzoek laten doen. De kosten worden dan vergoed, behalve het bedrag van het eigen risico van je verzekering. Soms is meer (DNA-)onderzoek en begeleiding nodig. Dan krijg je een verwijzing naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Dit DNA-onderzoek wordt vergoed uit de basiszorgverzekering.

 

Hebben jullie al een kind? Sikkelcelziekte wordt onderzocht in de hielprik. Uit de hielprik kan ook blijken dat een kind drager is van sikkelcelziekte.

Als uit de hielprik bleek dat jullie kind sikkelcelziekte heeft, dan zijn de vader (of zaaddonor) en jij allebei drager van sikkelcelziekte. Als uit de hielprik bleek dat jullie kind drager is van sikkelcelziekte, dan is een van jullie drager of zijn jullie allebei drager van sikkelcelziekte.

 

Kans dat de baby sikkelcelziekte krijgt

Als één van beide ouders sikkelcelziekte heeft, worden de kinderen altijd drager. Dan heeft je baby zelf geen sikkelcelziekte. Dragers van sikkelcelziekte zijn of worden niet ziek van hun dragerschap. Soms kan een drager wel lichte bloedarmoede hebben. Maar meestal geeft dit geen klachten. Dragers kunnen sikkelcelziekte wel doorgeven.

 

Als één van beide ouders sikkelcelziekte heeft en de ander is drager, dan is er bij iedere zwangerschap een kans van 1 op 2 (50%) dat je baby sikkelcelziekte krijgt. Er is dan ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je baby drager is.

 

Als de ouders allebei drager zijn, is er bij iedere zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind sikkelcelziekte heeft. De kans dat je kind niet ziek wordt is 3 op 4 (75%).  Er is dan ook een kans van 1 op 2 (50%) dat de baby ook drager is.

 

Is de ene ouder drager van sikkelcelziekte en de andere van een andere vorm van erfelijke bloedarmoede)? Dan is er ook een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met sikkelcelziekte.

Een baby met sikkelcelziekte heeft bij de geboorte nog geen kenmerken van de ziekte.

 

Wat als de aanstaande vader (of zaaddonor) drager is?

De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) zal meer vertellen over de ziekte en over wat jullie zouden kunnen doen. De mogelijkheden zijn:

  • Zwanger worden met pre-implantatie genetische test (PGT). Dan krijgt de vrouw een IVF behandeling. Een eicel wordt buiten de baarmoeder met zaad bevrucht. Daarna wordt het embryo onderzocht. Alleen embryo’s die geen sikkelcelziekte hebben, worden in de baarmoeder geplaatst.
  • Zwanger proberen te worden en tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je baby de ziekte heeft. Dit kan met een vlokkentest vanaf 11 weken zwangerschap. Als de baby de ziekte blijkt te hebben, kun je ervoor kiezen de zwangerschap te laten beëindigen of de geboorte af te wachten en je voorbereiden op een kind met deze ziekte.
  • Zwanger proberen te worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager is van de ziekte.
  • De kans accepteren dat je kind de ziekte misschien krijgt.
  • Besluiten geen (biologisch) eigen kinderen te krijgen.

 

Meer informatie

 

@ ZwangerWijzer 2023
Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts en gebaseerd op richtlijnen en medisch-wetenschappelijke literatuur. De bronnen vind je in de Bronnenlijst ZwangerWijzer.  

 

 

Terug naar mijn antwoorden