Terug naar mijn antwoorden

Kinderwens en afkomst uit een dorp, gebied of gemeenschap, waar veel mensen relaties met elkaar hadden en hebben

Vraag advies vóórdat je zwanger wordt
Komen jouw ouders, grootouders of verre voorouders, en/of die van de aanstaande vader (of zaaddonor) uit een gebied, dorp of gemeenschap, waar veel mensen onderling relaties met elkaar aangingen en nog steeds gaan? Bijvoorbeeld uit Volendam, Urk of Bunschoten-Spakenburg of uit de (Ashkenazi) Joodse gemeenschap?  Dan is de kans groter dat jij en de aanstaande vader (of zaaddonor) drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Daar hoef je zelf niets van te merken. Maar het betekent wel dat er meer kans is dat jullie een kind krijgen met een ernstige erfelijke ziekte. Ook als deze ziekte niet in de familie voorkomt.
Maak een afspraak met de verloskundige of je (huis)arts. Doe dit het liefst voordat je zwanger bent. Je huisarts of verloskundige kan je verwijzen voor een dragerschapstest.
 

De kans op dragerschap verschilt van persoon tot persoon. Daarom is persoonlijk advies erg belangrijk.
 

Afkomst en zwanger worden
Onze erfelijke aanleg zit in onze genen. Van (bijna) elk gen heb je er twee: één heb je van je vader gekregen en één van je moeder. Genen zijn stukjes DNA. Ze bepalen voor een groot deel hoe we eruit zien, en zorgen dat ons lichaam goed werkt. Maar genen bepalen ook of we aanleg hebben voor erfelijke ziektes.
Soms is één van de twee genen van een paar anders dan normaal, maar merk je daar niets van. Mensen met zo’n foutje (mutatie) heten ‘dragers’. Gaat het om een recessieve aandoening, dan ben je drager van de aandoening en merkt je dit zelf meestal niet, want het andere gen is gezond. Je kunt het gen met een foutje wel doorgeven. Als beide ouders drager zijn en een kind van beide ouders het gen met een foutje erft, kan het kind de ziekte krijgen.
 

Dorpen
Als je allebei oorspronkelijk uit hetzelfde dorp komt, kun je (hele) verre familie van elkaar zijn en drager zijn van dezelfde ziekte. En als dat zo is, kun jullie deze ziekte aan een kind doorgeven.
We weten dat bijvoorbeeld mensen uit Bunschoten-Spakenburg, Urk en Volendam vaker drager zijn van een klein aantal erfelijke ziekten die verder buiten deze dorpen heel zeldzaam zijn. Dit komt omdat mensen afstammen van een paar dezelfde families waarbij een aantal ernstige ziektes voorkwamen.
Mensen uit Urk zijn vaker drager van de ziekte van van Buchem. Mensen die uit Bunschoten-Spakenburg komen, zijn vaker drager van de ziekte BRIC. Onder Volendammers komen meerdere erfelijke ziektes voor. Onder andere de zogenaamde Volendamse ziekte. Kinderen met deze ziekte overlijden vaak op jonge leeftijd. In Volendam is een speciaal spreekuur voor stellen met een kinderwens. Zij kunnen hier een dragerschapstest laten doen naar meerdere erfelijke ziektes. 
 

(Ashkenazi) Joodse gemeenschap
In de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap komt een aantal ziektes vaker voor. Zoals de ziekte van Tay-Sachs. 
 

Dragerschapstest
Komen jullie uit één van bovenstaande dorpen of uit de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap en willen jullie een kind? Je huisarts of verloskundige kan jullie verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Als jullie het willen, kan deze dokter een dragerschapstest laten doen. Dat is een DNA bloedonderzoek.
De erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) bespreekt met jou of jullie op welke ziektes je kunt worden onderzocht. Soms is dit één ziekte, maar het kunnen er ook meer zijn. De kans op dragerschap verschilt van persoon tot persoon. Daarom is persoonlijk advies erg belangrijk.
De kosten worden vergoed door de meeste zorgverzekeringen (behalve het bedrag van het eigen risico van je verzekering).
De erfelijkheidsarts bespreekt eerst de voor- en nadelen van de dragerschapstest met jou of jullie. Misschien wil je graag gerustgesteld worden. Of weten waar je aan toe bent. Als je weet dat jullie drager zijn van dezelfde ziekte, kun je ook voorkomen dat jullie een kind krijgen met deze ziekte. Sommige mensen willen het daarom graag weten. Andere mensen willen het liever toch niet weten omdat ze dan misschien voor lastige keuzes komen te staan. Of er gespannen van worden.
Je kunt het onderzoek meteen in het ziekenhuis laten doen, maar je kunt er ook eerst nog over nadenken.
 

Kans op een ziek kind
Blijkt uit de dragerschapstest dat jullie allebei drager van dezelfde erfelijke ziekte?  Dan is er in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met deze ziekte. De kans dat jullie kind niet ziek is, is 3 op 4 (75%). Wel kan je kind ook een drager zijn. Die kans is per zwangerschap 1 op 2 (50%). De kans dat het kind niet ziek is en ook geen drager is, is 1 op 4 (25%).
 

Wat als jullie allebei drager zijn?
De erfelijkheidsarts zal meer vertellen over de ziekte waar het om gaat. En over wat jullie zouden kunnen en willen doen. De mogelijkheden zijn:

  • Proberen zwanger te worden door een IVF behandeling. Dan wordt een eicel bevrucht buiten de baarmoeder en dan genetisch onderzocht. Alleen embryo’s die de ziekte niet blijken te hebben, worden in de baarmoeder geplaatst. Dit heet PGT (pre-implantatie genetische test) .
  • Zwanger proberen te worden en tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je baby de ziekte heeft. Dit kan met een vlokkentest vanaf 11 weken zwangerschap. Als de baby de ziekte blijkt te hebben, kun je ervoor kiezen de zwangerschap te laten beëindigen. Je kunt er ook voor kiezen de geboorte af te wachten en je voorbereiden op een kind met deze ziekte.
  • Zwanger proberen te worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager is van de ziekte.
  • De kans accepteren dat je kind de ziekte misschien krijgt.
  • Besluiten geen eigen kinderen te krijgen.

Belangrijke punten voor het gesprek met je arts

  • Bespreek voor de zwangerschap met je (huis)arts en/of verloskundige of er een verhoogde kans is dat jij of jullie drager zijn en welke onderzoeken er mogelijk zijn, zoals een dragerschapstest
  • Ga als het kan samen met de aanstaande vader (of zaaddonor) naar de arts. Want als je wilt weten of jullie de ziekte kunnen doorgeven, krijgen jullie allebei een bloedonderzoek.
  • Het is van belang dat alle betrokken hulpverleners gezamenlijk een geboortezorgplan  in je dossier opnemen. Alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling en kraamperiode en (borst)voeding komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier ook zelf naar te vragen.

Meer informatie

Bronnen

Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts.

 

Terug naar mijn antwoorden